Минздрав расширил неонатальный скрининг для новорожденных.
Соответствующий приказ разместили на сайте публикования правовых актов.
Х-сцепленная адренолекодистрофия — наследственная болезнь, при которой в мозге и надпочечниках накапливаются длинные жирные кислоты. Из-за этого нервные клетки повреждаются, что мешает надпочечникам вырабатывать гормоны. Чаще болеют мальчики.
Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — еще одна наследственная болезнь, при которой в организме снижена выработка серотонина и дофамина. Проявляется в виде снижения мышечной активности, птоза и признаках вегетативной дисфункции.
Сейчас в базовый и расширенный скрининги входят 36 заболеваний.
Ранее сообщалось, что в России появились новые бесплатные генетические тесты для будущих родителей.
Кроме того, в Ленобласти для беременных ввели бесплатный тест на мутации в ДНК плода.