Миодистрофию Дюшенна могут включить в неонатальный скрининг новорожденных.
Кроме того, в последующие годы перечень могут дополнить еще пять редких заболеваний, передает ТАСС.
В данный момент программа неонатального скрининга в России включает проверку на 36 различных заболеваний. В Петербурге — 37. Малышей Северной столицы с весны 2025 года проверяют в том числе на наследственную болезнь обмена веществ — дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Этот недуг способен привести к тяжелым неврологическим нарушениям, в том числе к ДЦП-подобным параличам и утрате функций головного мозга.
В целом, в список входят пять классических заболеваний, по которым скрининг проходил всегда: врождённый гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия. Позднее в перечень включили критически важные патологии: спинальная мышечная атрофия (СМА), первичные иммунодефициты, а около 30 видов наследственных болезней: нарушения обмена аминокислот (например, болезнь «кленового сиропа», тирозинемия), нарушения обмена органических кислот (глутаровая ацидурия, метилмалоновая ацидурия), нарушения окисления жирных кислот (дефицит VLCAD, MCAD и другие).
Все выявленные заболевания либо поддаются лечению, либо позволяют скорректировать их симптомы и последствия.